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¿Qué es el síndrome de Down?

pablo en la playa

 El Síndrome de Down es una alteración cromosómica, estas personas tienen un cromosoma extra en el par 21, contando con 47 cromosomas en lugar de 46.

En los cromosomas se encuentran los genes, que es dónde se acumula la información de nuestras características (color de ojos, de pelo,...) del funcionamiento de nuestro cuerpo (corazón, riñón, ....) y nuestro desarrollo. 

La manifestación clínica del Síndrome de Down es muy característica. Esto hace posible un diagnóstico desde el primer momento de la vida, en el parto, que luego debe ser confirmado con un cariotipo (análisis de sangre y estudio de cromosomas). También es posible el diagnóstico prenatal.

Estas manifestaciones se podrían resumir:

  • Conjunto de rasgos físicos
  • Hipotonía muscular e hiperlaxitud ligamentosa
  • Retraso mental
  • También hay que considerar alteraciones del organismo que frecuentemente van asociadas al Síndrome de Down, aunque no son exclusivas de este síndrome, destacando por su mayor frecuencia las cardiopatías, obstrucciones intestinales, alteraciones del sistema respiratorio, alteraciones visuales, alteraciones audiológicas

Todas estas manifestaciones no se encuentran de igual forma en todos los individuos con Síndrome de Down, varían mucho de uno a otro. La información extra se conjuga con el resto de material genético que es diferente en cada persona.

No existe una correlación entre los signos externos o físicos y el desarrollo intelectual. El retraso mental no es un estadio fijo, sino que es una estructura progresiva. El desarrollo cognitivo es el resultado de la influencia de múltiples factores, entre los que situaríamos tanto los orgánicos como los relacionales. Está íntimamente ligado al desarrollo afectivo. Por lo tanto, será a partir de la   influencia que el niño con Síndrome de Down recibe de su entorno familiar y social, como construirá y elaborará su capacidad emotiva y relacional. Capacidad que le permitirá evolucionar como persona en un entorno social más amplio.

En la actualidad, se habla de una incidencia de uno entre 900 nacimientos. No se puede hablar de una causa conocida.

No existe mayor o menor afectación del Síndrome, este existe o no, no hay  grados. El Síndrome de Down es un rasgo que constituye la persona y no es una enfermedad como tal, por lo tanto no existe un tratamiento, este no se cura pero se puede mejorar su calidad de vida. Por un lado, atendiendo a todas las posibles alteraciones asociadas, mediante un buen programa de salud, y por otro  lado ofreciendo un entorno positivo, tanto afectivamente como a nivel estimular, de forma que se favorezca el potencial de desarrollo de cada individuo.

Las personas con Síndrome de Down, si reciben la atención y educación necesarias, desde que nacen y a lo largo de toda su vida, conseguirán desarrollar al máximo sus capacidades y ocupar un lugar en la sociedad.

 

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